¿Qué es la Fenilcetonuria?

Cuando comenzamos en este camino, las dudas nos sobraban, así que investigar y estudiar son verbos que hasta hoy no hemos dejado de materializar. En esta categoría hemos intentado responder todas las dudas a las que nos sometimos en los inicios. Así podrán conocer más de cerca. Esperamos, con mucha fé, que podamos ayudar de alguna manera posible.

La primera y más recurrente pregunta fue: ¿qué es la fenilcetonuria? Es difícil cuando desconoces algo, más aún cuando todos te miran con cara extrañada, cuando quieren entrar a la consulta mientras estás para ver el niño «fenil» que nació y no es que sea tan «problemático», es que te hacen vivir la experiencia desde el dolor y el victimismo. En un momento en el que te sientes desesperado pues solo encuentras pesimismo y resignación.


Fenilcetonuria o Phenylketonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es una enfermedad que aparece en un caso de cada 10 000 nacimientos aproximadamente. En Cuba su incidencia es mucho menor, 1 de 50 000 nacidos vivos.  Los expertos la catalogan como un error innato del metabolismo (porque algo no funciona adecuadamente desde el nacimiento y afecta a cómo procesa el cuerpo los alimentos).

Los niños con fenilcetonuria se caracterizan porque la enzima que se encarga de metabolizar el aminoácido llamado fenilalanina (PHE), no funciona como debería. Esta enzima debe ayudar a que la fenilalanina se convierta en tiroxina (un aminoácido fundamental en el crecimiento) y en melanina (un aminoácido fundamental en la pigmentación de la piel y el cabello). En el caso de los niños PKU, la fenilalanina se acumula en el organismo, siendo este proceso dañino, de manera irreversible, para el cerebro. Razón por la cual, deben llevar una dieta estricta, pero tengamos en cuenta que la mayoría de los alimentos tienen proteína, y éstas a su vez tienen fenilalanina. Es un rollo del que luego te desatas, pero al principio cuesta mucho.

¿Cuántos tipos de PKU existen?

Los expertos diferencian el tipo de fenilcetonuria que tienen los niños tomando como nivel de referencia la concentración de fenilalanina plasmática (en sangre) que tenían cuando fue detectado. ¿Recuerdan el análisis del talón que le hicieron a tu bebé al nacer? Pues con ese resultado se definen 5 tipos de anomalías, una de ellas si es fenilcetonúrico.

PKU clásica. Las concentraciones en el momento del diagnóstico son superiores a 20 mg/dl.

 PKU moderada. Las concentraciones en el momento del diagnóstico oscilan entre 10 y 20 mg/dl.

 PKU leve. Las concentraciones en el momento del diagnóstico oscilan entre 6 y 10 mg/dl.

Hiperfenilalaninemia benigna. Es una forma muy leve de la enfermedad, con concentraciones inferiores a 6 mg/dl.

En esta clasificación también se tiene en cuenta para el nivel de tolerancia, la cantidad de fenilalanina que puede tomar diariamente un afectado por la PKU. Hasta este momento Lucas puede ingenir sólo 11g de proteínas diarias.

PKU clásica. La tolerancia a la fenilalanina es inferior a 350 mg/día.

PKU moderada. La tolerancia a la fenilalanina se encuentra entre 350- 400 mg/día

PKU leve. La tolerancia a la fenilalanina se encuentra entre 400-600 mg/día.

Hiperfenilalaninemia benigna. No precisa de tratamiento

Lucas fue diagnosticado con PKU clásica. En próximos posts estaremos compartiendo más sobre esta condición de vida, que se convirtió en la responsable de que Lucas sea hoy un niño más que saludable…¡Gracias por acompañarnos en este camino!

609 respuestas a “¿Qué es la Fenilcetonuria?”

  1. Gracias por llevarme de la mano en esta travesía Yanita. Lucas es un explorador de primera y un gran ser humano gracias a la educación que con mucho amor le dan Adrián y tú

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  429. Cihan bir avuç çamur, gönül de onun mahsulü. İşte cihanın bütün müşkülü bu bir katre kandan başka bir şey olmayan gönülden fışkırıyor. Biz biri iki görüyoruz, oysa herksin cihanı kendi gönlü içindedir. -Muhammed İkbal

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