Aprende más de la PKU (Parte 1)

¿Por qué tiene mi hijo Fenilcetonuria (PKU)?

Un bebé tiene PKU porque ambos padres le transmitieron esa información a su ADN. Significa entonces que tanto Adrián como yo somos portadores (pero no lo sabíamos) y así miembros de nuestras familias, simplemente hasta este momento nunca habían coincidido los pares. Entre dos portadores como nosotros existe el 25% de probabilidad de tener un niño fenilcetonúrico y así será para nuestros futuros hijos también.

¿Qué problemas presenta si no se trata?

Los niños con PKU son aparentemente normales al nacimiento, aunque durante las primeras semanas pueden presentar vómitos e irritabilidad. Es durante el primer año de vida que el retraso psicomotor se va haciendo evidente y a partir de los 2-3 años la gran mayoría presentan ya un déficit cognitivo severo e irreversible. Pueden presentar además epilepsia, torpeza motriz y temblor. Son frecuentes también los trastornos de conducta como hiperactividad muy marcada, rasgos autistas y violencia.

¿Cómo se la descubrieron?

Es posible descubrirla en el análisis del talón, que se realiza a los 5 días de nacido. Por fortuna, es una parte vital en el Programa Materno Infantil cubano.

¿Es para toda la vida?

Sí. A esta respuesta no quisiera darle mucho argumento. Debemos ser muy cuidadosos, no puede ser cosa de un día, de unos años, no podrán comer ciertas cosas, como otros niños no pueden hacer otras, o como nosotros mismos si tenemos algún padecimiento debemos respetar nuestra rutina, así que debemos tenerlo incorporado siempre. Hay alimentos libres de fenilalanina, otros que pueden tomarse con moderación y el resto, que están prohibidos. Se dice que, en edades avanzadas, luego de que el cerebro haya alcanzado toda su madurez es posible abrir un poco las posibilidades de incorporar alimentos medianamente prohibidos, sin embargo, a partir de algunos estudios aparecieron otros síntomas como insomnio y alteraciones. Así que para mi, es mejor evitar.

¿Qué le espera a la vida de mi hijo?

Muchas personas cuando nos conocen enseguida se inquietan por saber. Sinceramente no es una pregunta que me gusta hacerme. Siento que si caigo en ella estaría haciendo realidad una historia creada donde me victimizo, estaría sintiendo que mi hijo está separado, que es diferente. Y no es así. Sí, he sentido miedo y dice Enric Corbera, “aquello que más miedo tengamos de perder, es aquello a lo que más dispuesto debemos estar, para dejar de tener miedo.” La vida que le espera a nuestros hijos es igual a la de los otros de su edad. La única diferencia estará en la alimentación que debe mantener. ¿Muy estricta? Cierto, pero muy sana. Nada que temer, ser «casi vegetariano» también tiene sus ventajas.

Ahora sí estás un poquito más cerca de vivir la experiencia que llevamos en casa. Tenemos montón de preguntas y respuestas, pero no quiero aburrir. Así que las dejo para una próxima entrega.
¡Gracias por llegar hasta aquí!

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Yuliet

Lindo escrito Yani. Una realidad muy tuya!¡!! Espero el próximo artículo!¡!

amareselmilagro

Gracias por la compañía mamita. Se siente muy bien compartirlo

Rosita

Mas claro ni el agua!! Bello como siempre.

amareselmilagro

Me alegra no haber confundido mucho con la teoría. Gracias por estar aquí

yoana

Pues aqui estoy esperando por él nuevo artículo, esta primera parte muy clara y linda.

amareselmilagro

Yo no tengo palabras para agradecerles que vayan conmigo. Gracias infinitas

Evelyn

Tan bella y tan valiente mi niña. Estoy más que orgullosa de ti. Sólo decirte que en la vida no nos toca nada que no podamos resistir, es decir que si el universo hizo coincidir a dos portadores como ustedes, es porque Lucas ya venía con la suerte de tenerlos como padres, porque iban a ser (y lo están siendo desde mi punto de vista) los mejores para y por él, y viceversa. Esto era de ustedes amor y como tal a enfrentarlo con valentía como cada afrenta que nos pone la vida, de ahí el goce, de enfrentar y… Read more »

amareselmilagro

Pues sí mamita. Bendecidos de que nos haya elegido. Te quiero. Gracias por ir de la manito conmigo

Nancy Cruz Diaz

Admiro tu valentia eres muy talentosa por eso talves puedes llevar lo de tu de esa forma te felicito esta muy bonito tu hijo sabes se parece a Osniel cuando chiquito sabes mi hijo fue asi nunca fue gordo es mejor ademas tu Niño tiene lo que otros no tienen sus padres juntos y mucho amor un beso

amareselmilagro

Bueno pues familia son, pueden parecerse 🥰 Tienes razón aunque a veces tener a los padres juntos no siempre resuelve todo. Gracias por el apoyo y por llegarte hasta acá!

Anny Campos

Muy valiente tu escrito nena, es difícil lidiar con ciertas realidades que parecen tan lejanas, casi imposibles, hasta que nos tocan de cerca. Cuando llevamos a nuestros hijos en el vientre solo esperamos que sean «normales» pero ¿qué es en realidad ser normal? Nada puede parar el destino de tu hijo y simplemente el vivirá una diferente normalidad.

amareselmilagro

Exactamente así mamita. Nunca mejor dicho. Se ve como imposible y luego te cuestionas por qué a ti, y luego piensas por qué no? Así que nada. En la vida agradecer por lo que nos toca, aunque inicialmente no entendamos el propósito que tienen las cosas. Gracias por pasarte

Claudia

Muuuchas dudas: has forma de saber sin una es portadora? cómo es que Lucas no ha desarrollado ninguna de las consecuencias previsibles para este padecimiento? se resuelve todo con alimentación? conoces de casos que sí han desarrollado esas consecuencias, digo el retraso mental y tal?

amareselmilagro

Acá todas las respuestas. Hay formas de saber si eres portadora pero es un análisis muy difícil y no se hace en casi ningún país de América. Es posible detectar si el niño es fenil en la prueba del «pincho» pero esta prueba solo se le hace a embarazadas con alto riesgo y a las 16 semanas (apróximadamente 4 meses de embarazo) Lucas ha tenido su dieta estricta. No hay más secretos. Y sí, lamentablemente conocemos a más de un niño con retraso mental severo por no haber cumplido con la dieta. A veces creer que «solo un pedacito» no… Read more »