Aprende más de la PKU (Parte 1)

¿Por qué tiene mi hijo Fenilcetonuria (PKU)?

Un bebé tiene PKU porque ambos padres le transmitieron esa información a su ADN. Significa entonces que tanto Adrián como yo somos portadores (pero no lo sabíamos) y así miembros de nuestras familias, simplemente hasta este momento nunca habían coincidido los pares. Entre dos portadores como nosotros existe el 25% de probabilidad de tener un niño fenilcetonúrico y así será para nuestros futuros hijos también.

¿Qué problemas presenta si no se trata?

Los niños con PKU son aparentemente normales al nacimiento, aunque durante las primeras semanas pueden presentar vómitos e irritabilidad. Es durante el primer año de vida que el retraso psicomotor se va haciendo evidente y a partir de los 2-3 años la gran mayoría presentan ya un déficit cognitivo severo e irreversible. Pueden presentar además epilepsia, torpeza motriz y temblor. Son frecuentes también los trastornos de conducta como hiperactividad muy marcada, rasgos autistas y violencia.

¿Cómo se la descubrieron?

Es posible descubrirla en el análisis del talón, que se realiza a los 5 días de nacido. Por fortuna, es una parte vital en el Programa Materno Infantil.

¿Es para toda la vida?

Sí. A esta respuesta no quisiera darle mucho argumento. Debemos ser muy cuidadosos, no puede ser cosa de un día, de unos años, no podrán comer ciertas cosas, como otros niños no pueden hacer otras, o como nosotros mismos si tenemos algún padecimiento debemos respetar nuestra rutina, así que debemos tenerlo incorporado siempre. Hay alimentos libres de fenilalanina, otros que pueden tomarse con moderación y el resto, que están prohibidos. Se dice que, en edades avanzadas, luego de que el cerebro haya alcanzado toda su madurez es posible abrir un poco las posibilidades de incorporar alimentos medianamente prohibidos, sin embargo, a partir de algunos estudios aparecieron otros síntomas como insomnio y alteraciones. Así que para mi, es mejor evitar.

¿Qué le espera a la vida de mi hijo?

Muchas personas cuando nos conocen enseguida se inquietan por saber. Sinceramente no es una pregunta que me gusta hacerme. Siento que si caigo en ella estaría haciendo realidad una historia creada donde me victimizo, estaría sintiendo que mi hijo está separado, que es diferente. Y no es así. Sí, he sentido miedo y dice Enric Corbera, “aquello que más miedo tengamos de perder, es aquello a lo que más dispuesto debemos estar, para dejar de tener miedo.” La vida que le espera a nuestros hijos es igual a la de los otros de su edad. La única diferencia estará en la alimentación que debe mantener. ¿Muy estricta? Cierto, pero muy sana. Nada que temer, ser «casi vegetariano» también tiene sus ventajas.

Ahora sí estás un poquito más cerca de vivir la experiencia que llevamos en casa. Tenemos montón de preguntas y respuestas, pero no quiero aburrir. Así que las dejo para una próxima entrega.
¡Gracias por llegar hasta aquí!